La Sindrome di Turner ( 45, X)

La sindrome di Turner deriva dalla monosomia parziale o completa del cromosoma X ed è carazzerittaza primariamente da ipogonadismo in soggetti fenotipicamente femminili.E' la più comune anomalia legata al cromosoma sessuale femminile, e colpisce 1 femmina  su 2000 nate vive.
Circa il 57% non possiede un intero cromosoma X, il che determina un Cariotipo 45,X.Del rimanente 43% un terzo presenta anomalie strutturali dei cromosomi X,e due terzi sono mosaici.
L'effetto complessivo delle anomalie strutturali è l'induzione di una monosomia parziale del cromosoma X.
I soggetti con mosaicismo presentano una popolazione cellulare 45,X insieme a uno o più tipi cellulari con cariotipo normale o anomalo.
Nei pazienti che sono realmente 45,X o in cui la percentuale di cellule 45 ,X è alta , le alterazioni fenotipiche  sono più gravi rispetto a coloro che hanno un mosaicismo facilmente determinabile.
Questi ultimi possono avere un aspetto pressocchè normale  e manifestare solo amenorrea primaria. In modo analogo, i soggetti con una popolazione cellulare contenente un cromosoma Y possono essere a rischio di sviluppare una neoplasia gonadica(gonadoblastoma).
I soggetti più gravemente colpiti in genere manifestano durante l'infazia edema del dorso della mano e del piede e talvolta rigonfiamento della parte posteriore del collo.